{"id":29054,"date":"2026-07-05T08:00:00","date_gmt":"2026-07-05T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/elcontrapunt.cat\/?p=29054"},"modified":"2026-06-23T12:44:57","modified_gmt":"2026-06-23T10:44:57","slug":"bellvitge-identifica-una-alteracion-genetica-que-ayuda-a-prevenir-complicaciones-de-la-enfermedad-de-rendu-osler","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elcontrapunt.cat\/es\/bellvitge-identifica-una-alteracion-genetica-que-ayuda-a-prevenir-complicaciones-de-la-enfermedad-de-rendu-osler\/","title":{"rendered":"Bellvitge identifica una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>El hallazgo permite identificar a familiares que pueden haber heredado la patolog\u00eda y detectar precozmente complicaciones graves<\/strong><\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El Hospital Universitario de Bellvitge de L&#8217;Hospitalet y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica recurrente no descrita previamente en la telangiectasis hemorr\u00e1gica hereditaria (HHT), tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Rendu-Osler.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se trata de una enfermedad minoritaria vascular hereditaria que puede provocar sangr\u00edas nasales diarias, anemia cr\u00f3nica y malformaciones vasculares en los pulmones, h\u00edgado o cerebro que pueden comportar complicaciones potencialmente graves.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cuando una persona tiene esta patolog\u00eda, identificar la causa gen\u00e9tica permite estudiar a otros miembros de la familia que podr\u00edan haberla heredado aunque no presenten s\u00edntomas evidentes. Esto facilita la detecci\u00f3n precoz y el inicio de un seguimiento m\u00e9dico. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En una enfermedad hereditaria como \u00e9sta, detectar precozmente a las personas afectadas permite realizar estudios espec\u00edficos para identificar malformaciones vasculares en los pulmones, el h\u00edgado o el cerebro antes de que provoquen complicaciones graves.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mayor\u00eda de personas con HHT tienen una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica conocida. Sin embargo, entre un 15% y un 20% siguen sin saber qu\u00e9 alteraci\u00f3n gen\u00e9tica es la responsable de su enfermedad. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9ste era el caso de las cuatro familias incluidas en el estudio. A pesar de cumplir los criterios cl\u00ednicos internacionales de diagn\u00f3stico, los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos efectuados durante a\u00f1os no hab\u00edan permitido identificar su causa. Hubo un elemento que llam\u00f3 especialmente la atenci\u00f3n de los investigadores: todas las familias compart\u00edan antecedentes de abortos de repetici\u00f3n.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto llev\u00f3 a los profesionales a revisar estudios cromos\u00f3micos previos y profundizar en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico de los casos. La investigaci\u00f3n acab\u00f3 identificando una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica recurrente que afectaba a los cromosomas 9 y 12, y alteraba el funcionamiento del gen ACVRL1, uno de los principales genes relacionados con la enfermedad de Rendu-Osler. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta alteraci\u00f3n puede pasar desapercibida con las estrategias habituales de secuenciaci\u00f3n del exoma, una de las herramientas m\u00e1s utilizadas en la actualidad para diagnosticar enfermedades hereditarias.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El especialista del \u00c1rea de Gen\u00e9tica Molecular del Laboratorio Cl\u00ednico del Hospital Universitario de Bellvitge y autora senior del estudio Ariadna Padr\u00f3-Miquel explica que el hallazgo pone de manifiesto la importancia de incorporar nuevas estrategias de an\u00e1lisis, puesto que determinadas variantes patol\u00f3gicas pueden pasar habitualmente desapercibidas con las t\u00e9cnicas de secuencia.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La investigaci\u00f3n se ha realizado en colaboraci\u00f3n con profesionales del Hospital Cl\u00ednic y se ha publicado en la revista &#8216;European Journal of Internal Medicine&#8217;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El hallazgo permite identificar a familiares que pueden haber heredado la patolog\u00eda y detectar precozmente complicaciones graves El Hospital Universitario de Bellvitge de L&#8217;Hospitalet y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica recurrente no descrita previamente en la telangiectasis hemorr\u00e1gica hereditaria (HHT), tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Rendu-Osler. 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