La troballa permet identificar familiars que poden haver heretat la patologia i detectar precoçment complicacions greus
L’Hospital Universitari de Bellvitge de l’Hospitalet i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han identificat una alteració cromosòmica recurrent no descrita prèviament en la telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT), també coneguda com a malaltia de Rendu-Osler.
Es tracta d’una malaltia minoritària vascular hereditària que pot provocar sagnats nasals diaris, anèmia crònica i malformacions vasculars als pulmons, el fetge o el cervell que poden comportar complicacions potencialment greus.
Quan una persona té aquesta patologia, identificar la causa genètica permet estudiar altres membres de la família que podrien haver-la heretat encara que no presentin símptomes evidents. Això facilita la detecció precoç i l’inici d’un seguiment mèdic.
En una malaltia hereditària com aquesta, detectar precoçment les persones afectades permet realitzar estudis específics per identificar malformacions vasculars als pulmons, el fetge o el cervell abans que provoquin complicacions greus.
La majoria de persones amb la HHT tenen una alteració genètica coneguda. Tanmateix, entre un 15 % i un 20 % continuen sense saber quina alteració genètica és la responsable de la seva malaltia.
Aquest era el cas de les quatre famílies incloses a l’estudi. Tot i complir els criteris clínics internacionals de diagnòstic, les anàlisis genètiques efectuades durant anys no havien permès identificar-ne la causa. Hi va haver un element que va cridar especialment l’atenció dels investigadors: totes les famílies compartien antecedents d’avortaments de repetició.
Això va portar els professionals a revisar estudis cromosòmics previs i aprofundir en l’anàlisi genètica dels casos. La investigació va acabar identificant una alteració cromosòmica recurrent que afectava els cromosomes 9 i 12, i alterava el funcionament del gen ACVRL1, un dels principals gens relacionats amb la malaltia de Rendu-Osler.
Aquesta alteració pot passar desapercebuda amb les estratègies habituals de seqüenciació de l’exoma, una de les eines més utilitzades actualment per diagnosticar malalties hereditàries.
L’especialista de l’Àrea de Genètica Molecular del Laboratori Clínic de l’Hospital Universitari de Bellvitge i autora sènior de l’estudi Ariadna Padró-Miquel explica que la troballa posa de manifest la importància d’incorporar noves estratègies d’anàlisi, ja que determinades variants patològiques poden passar desapercebudes amb les tècniques de seqüenciació habituals.
La investigació s’ha fet en col·laboració amb professionals de l’Hospital Clínic i s’ha publicat a la revista ‘European Journal of Internal Medicine’.
