El hallazgo permite identificar a familiares que pueden haber heredado la patología y detectar precozmente complicaciones graves
El Hospital Universitario de Bellvitge de L’Hospitalet y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangiectasis hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler.
Se trata de una enfermedad minoritaria vascular hereditaria que puede provocar sangrías nasales diarias, anemia crónica y malformaciones vasculares en los pulmones, hígado o cerebro que pueden comportar complicaciones potencialmente graves.
Cuando una persona tiene esta patología, identificar la causa genética permite estudiar a otros miembros de la familia que podrían haberla heredado aunque no presenten síntomas evidentes. Esto facilita la detección precoz y el inicio de un seguimiento médico.
En una enfermedad hereditaria como ésta, detectar precozmente a las personas afectadas permite realizar estudios específicos para identificar malformaciones vasculares en los pulmones, el hígado o el cerebro antes de que provoquen complicaciones graves.
La mayoría de personas con HHT tienen una alteración genética conocida. Sin embargo, entre un 15% y un 20% siguen sin saber qué alteración genética es la responsable de su enfermedad.
Éste era el caso de las cuatro familias incluidas en el estudio. A pesar de cumplir los criterios clínicos internacionales de diagnóstico, los análisis genéticos efectuados durante años no habían permitido identificar su causa. Hubo un elemento que llamó especialmente la atención de los investigadores: todas las familias compartían antecedentes de abortos de repetición.
Esto llevó a los profesionales a revisar estudios cromosómicos previos y profundizar en el análisis genético de los casos. La investigación acabó identificando una alteración cromosómica recurrente que afectaba a los cromosomas 9 y 12, y alteraba el funcionamiento del gen ACVRL1, uno de los principales genes relacionados con la enfermedad de Rendu-Osler.
Esta alteración puede pasar desapercibida con las estrategias habituales de secuenciación del exoma, una de las herramientas más utilizadas en la actualidad para diagnosticar enfermedades hereditarias.
El especialista del Área de Genética Molecular del Laboratorio Clínico del Hospital Universitario de Bellvitge y autora senior del estudio Ariadna Padró-Miquel explica que el hallazgo pone de manifiesto la importancia de incorporar nuevas estrategias de análisis, puesto que determinadas variantes patológicas pueden pasar habitualmente desapercibidas con las técnicas de secuencia.
La investigación se ha realizado en colaboración con profesionales del Hospital Clínic y se ha publicado en la revista ‘European Journal of Internal Medicine’.
